圣彼得堡国立大学以多布尔让斯基命名的基因组生物信息学中心的工作人员在“俄罗斯基因组”项目中展示了早期60个被完全解码的俄罗斯人的基因。

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科学家们指出普斯科夫州与诺夫哥罗德州的土著居民的基因遗传截然不同,雅库特共和国的基因遗传也影响着他们对乳糖的耐受性、对药品“华法林”的敏感性以及其他的特性。

  研究结果刊登在杂志Genomic上。

  科学家将普斯科夫人,诺夫哥罗德人和雅库特人的基因样本与之前在其他项目中解码的204个俄罗斯居民的基因作了比较。在新数据的帮助下,研究人员发现普斯科夫人和诺夫哥罗德人的基因组与波罗的海人、芬兰——乌戈尔民族——卡累利阿、维普斯和英格曼民族的相似性。一方面,雅库特与突厥原住民在基因组结构和其他突厥人——阿尔泰人、布里亚特人的相似;另一方面,又与相邻居住的埃文基人和埃文人相似。这一分析结果显示了禁止邻近种族融合的两大“遗传障碍”,——它们与乌拉尔山脉和上扬斯克山脉部分吻合。

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  有趣的是,遗传学家在研究中常常可以发现这三个群体间的基因变异,它们影响着对“华法林”的敏感性。“华法林”——是一种抗凝药物,有助于预防血栓。事实证明,四分之一的普斯科夫人服用“华法林”时出血的风险提高至25%,五分之一的诺夫哥罗德人——20%,大多数雅库特人——86%。研究人员表示,这些信息对开“华法林”处方药的医生来说十分重要。

  另一个有趣的例子——几乎包含在所有乳制品里的乳糖的耐受性,它们分别为:牛奶、奶酪、奶渣、酸奶等。科学家们早就知道了,一半以上的欧洲人(74%)可以轻松地接受乳糖,而大部分亚洲人就难以消化乳糖。从圣彼得堡国立大学研究人员分析的新数据来看,普斯科夫人与诺夫哥罗德人结合的种群其由遗传决定的乳糖耐受性为41%,雅库特人仅有4%。并且以多布尔然斯基命名的基因组生物信息学中心的工作人员研究了与皮肤色素沉着和一些遗传性疾病相关的等位基因的出现率。

俄罗斯占据着十分之一的陆地,拥有两百个不同的民族,但不久前都还没有属于自己的基于完全被解码的基因组的国家基因组计划。

以多布尔然斯基命名的基因组生物信息中心的首席研究员弗拉基米尔•布留金

  “2015年,在圣彼得堡国立大学‘以多布尔然斯基命名的基因组生物信息学中心’的实验室里启动了第一个名为‘俄罗斯基因组’的倡议,——该中心首席研究员弗拉基米尔•布留金解释道。——其最重要的任务之一是建立一个特定人群中健康者基因组变异频率的数据库,应用于人类遗传学。”

  在诊断遗传性疾病时,医生通常寻找病人基因组的异常。然而,只有在已知特定人群中健康者相应的等位基因的频率,一切才可能实现。现今俄罗斯人类遗传学基本上都在使用国外的数据库,而其中并没有关于俄罗斯境内患者的基因组数据。“俄罗斯基因组”项目另外还建立了一个俄罗斯不同种族和地区群体健康者的基因组变异频率的数据库。

  “世界上很多国家都启动了国家基因组项目,其战略任务是确保向个性化医疗过渡,”——圣彼得堡国立大学以多布尔然斯基命名的基因组生物信息学中心的高级研究员安娜•戈尔布诺娃说道,——“这也是俄罗斯科学的主要任务之一。未来的医学需要变得更加有效,人们的寿命得以延长,生活质量有所提高,与此同时减少医疗保健费用,这是应对包括俄罗斯在内许多国家正面临的‘重大挑战’(即人口状况的变化、生育率降低、人口老龄化)所必需的。”

  正如安娜•戈尔布诺娃解释道的,预防性个性化医疗的发展观念是基于从“知病才医”到预测疾病的发展风险以及加以预防的过渡。在已发表的研究结果中,首次分析了项目里每位志愿者的所有基因组特征,这些特征与疾病的发展风险和治疗方法、药物疗效的效果密切相关。这些数据可用于预防性个性化医疗中。

  “事实证明,在诺夫哥罗德、普斯科夫和雅库特人群中,个体基因组里对遗传学有相近意义的,平均有57个。”——专家说道,——“值得注意的是,圣彼得堡国立大学创建的俄罗斯人口基因组变异数据库是个性化医疗基础的且不可缺失的工具之一。如今,圣彼得堡国立大学具备了一切着手积极研发国内未来医学所需的资源。”

该项目的另一个重要目标——在基因组数据的帮助下,探寻现代俄罗斯和亚欧大陆上人类迁徙的历史路径。尽管地球上所有人的共同祖先来自于非洲领土,但研究人员还是想尽可能详细地了解人类是如何在这颗星球上迁徙定居的。

俄罗斯人种的多样性以及各民族迁徙所在的广袤大地使得人们可以更详尽地研究亚欧大陆与美洲人民迁徙定居和融合的历史。

文章主要的作者,以多布尔然斯基命名的基因组生物信息学中心的研究员达里亚•热尔纳科娃

  现今,“俄罗斯基因组”项目已经收集了来自50个不同群体的1744个样本,其中334组基因被完全解码。该计划旨在获取至少3000名男性和女性的全基因组序列的数据,这些志愿者来自于俄罗斯不同的地区,并且几代的祖先都是当地的土著居民。此外,所有的样本在收集中会立即去除个性化。志愿者的个人数据不会公开,而是作为材料存储在圣彼得堡国立大学生物库中,其中仅含有数字代码和地区位置信息。只有那些至少两代祖父母在当地出生的人符合志愿者资格。

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